RESUMO. Investigamos o desempenho cognitivo de pacientes com miastenia gravis (MG) por meio de um estudo transversal. Aplicou-se uma bateria de avaliações cognitivas e questionários de autopercepção sobre qualidade de vida (QV), sono e depressão. A amostra foi composta por 39 pacientes com diagnóstico de MG. Os escores mostraram predominância de comprometimento cognitivo no teste de rastreio Montreal Cognitive Assessment (MoCA) (66,7%) e nas tarefas de memória imediata (59,0%) e recente (56,4%). Entretanto, após a análise de regressão de Poisson com variância robusta, verificou-se que os pacientes diagnosticados com depressão apresentaram uma razão de prevalência (RP)=1.887 (IC 1.166‒3.054) para escores mais baixos no MoCA, RP=9.533 (IC 1.600‒56.788) nos testes de fluência verbal fonêmica e RP=12.426 (IC 2.177‒70.931) no teste de fluência verbal semântica. Além disso, uma associação entre pior desempenho nas tarefas de memória de retenção de curto prazo nos pacientes em uso de glucocorticoides (GC) e com os escores do Beck Depression Inventory indicando depressão, com RP=11.227 (IC 1.736‒72.604) e RP=0.35 (IC 0.13‒0.904), respectivamente. Não foi encontrada correlação entre o questionário de QV e o desempenho em testes cognitivos. Sendo assim, conclui-se que foi observado pior desempenho em tarefas de memória e funções executivas em pacientes com MG. Estes não estão associados ao tempo e à gravidade da doença. No entanto, uma taxa de prevalência significativa foi encontrada para pior desempenho da memória em pacientes diagnosticados com depressão e naqueles em uso de glucocorticoides.

ABSTRACT. We investigated the cognitive performance of patients with Myasthenia Gravis (MG) through a cross-sectional study. A battery of cognitive assessments and self-report questionnaires regarding quality of life (QoL), sleep, and depression were applied. The sample consisted of 39 patients diagnosed with MG. The scores showed a predominance of cognitive impairment in the Montreal Cognitive Assessment screening test (MoCA) (66.7%) and in the immediate (59.0%) and recent memory (56.4%) tests. However, after the Poisson regression analysis with robust variance, it was found that patients diagnosed with depression had a prevalence ratio (PR) of 1,887 (CI 1,166‒3,054) for lower MoCA scores, PR=9,533 (CI 1,600‒56,788) for poorer phonemic verbal fluency scores, and PR=12,426 (CI 2,177‒70,931) for the Semantic Verbal Fluency test. Moreover, concerning a decline in short-term memory retention, patients using glucocorticosteroids (GC) and with Beck Depression Inventory scores indicating depression showed PR=11,227 (CI 1,736‒72,604) and PR=0.35 (CI 0.13‒0.904), respectively. No correlation was found between the QoL questionnaire and performance in cognitive tests. We found worse performance in tasks of memory and executive functions in MG patients. These are not associated with the length and severity of the disease. However, a significant prevalence ratio was found for poorer memory performance in patients diagnosed with depression and in those using GC.

RESUMO A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa de início precoce causada por mutações no gene SACS que foi inicialmente descrita na região de Quebec, Canadá. A apresentação típica de ARSACS é caracterizada por ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras nervosas da retina de início infantil. No presente artigo, descrevemos os achados clínicos e neurorradiológicos que levaram à suspeita de ARSACS em duas primas descendentes de alemães naturais do Rio Grande do Sul, Brasil e revisamos os achados de neuroimagem, oftalmológicos e neurofisiológicos de ARSACS. O fenótipo de ataxia-espástica de início infantil precoce apresentado pelas pacientes era similar ao classicamente descrito em Quebec. O sequenciamento do SACS revelou a mutação nova c.5150_5151insA (mudança na matriz de leitura), em homozigose, confirmando o diagnóstico de ARSACS. A ARSACS é uma causa frequente de ataxia/ataxia-espástica de início precoce mundialmente, entretanto sua frequência é desconhecida no Brasil.

ABSTRACT Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is an early-onset, neurodegenerative disorder caused by mutations in SACS, firstly reported in Quebec, Canada. The disorder is typically characterized by childhood onset ataxia, spasticity, neuropathy and retinal hypermyelination. The clinical picture of patients born outside Quebec, however, is often atypical. In the present article, the authors describe clinical and neuroradiological findings that raised the suspicion of an ARSACS diagnosis in two female cousins with Germanic background from Rio Grande do Sul, Brazil. We present a review on the neuroimaging, ophthalmologic and neurophysiologic clues for ARSACS diagnosis. The early-onset, slowly progressive, spastic-ataxia phenotype of reported patients was similar to ARSACS patients from Quebec. The SACS sequencing revealed the novel homozygous c.5150_5151insA frameshift mutation confirming the ARSACS diagnosis. ARSACS is a frequent cause of early onset ataxia/spastic-ataxia worldwide, with unknown frequency in Brazil.

Nos últimos anos, a compreensão dos mecanismos e consequentemente do diagnóstico da dor neuropática (DN) têm se tornado cada vez mais claros na prática clínica. Entretanto, o tratamento desta condição continua sendo um desafio. Uma das razões para tal dificuldade é diversidade de mecanismos envolvidos na geração e perpetuação da DN. Na presente revisão, os autores discutem várias modalidades de tratamento para DN pouco utilizadas na prática clínica diária. Para isso, selecionamos evidências clínicas positivas de abordagens para DN consideradas não-convencionais e do tipo “SFBR” (Seguro, Fácil, Barato e Racional). O objetivo desta revisão não é estabelecer o “estado da arte” ou diretrizes rígidas para o tratamento da DN. Diferente disso, pretendemos apenas trazer aos leitores novas possibilidades de tratamento assim como motivar pesquisadores a confirmar estes resultados preliminares, mas promissores para o alívio da DN.

In the last few years the understanding of mechanisms and, consequently, the diagnosis of neuropathic pain (NP) has becoming progressively clearer in clinical practice. However, the treatment of such condition remains challenging so far. One of the reasons for such difficulty is the diversity of mechanisms involved in NP generation and its persistency. In the present review we discuss several treatment modalities for NP that are scantily applied in daily clinical practice. For that, we collected positive clinical evidence of unusual and SECS (Safe, Easy, Cheap, and Sensible) approaches for NP. The aim of this review is not to establish the “state of the art” or rigid guidelines for NP treatment. In a different way, we only want bring new possibilities of treatment to the readers and also to motivate investigators to confirm those positive preliminary but promising results for NP reliev.